出生前診断とは、お腹の中にいる赤ちゃんに先天性の病気や染色体異常がないかどうかを調べる検査のことです。
もし、検査で異常が見つかった場合、妊娠中から病気や障害についての理解を深めることができ、生まれてくる赤ちゃんの状態に合わせた最適な分娩方法を選択できたり、赤ちゃんを育てていく環境を整える準備ができます。また、病気によっては生後すぐに、あるいはお腹の中にいるうちに治療が開始できる可能性もあります。
しかし、検査で「異常」が見つかった時に、「妊娠中から赤ちゃんの病気が分かったことで、心の準備ができたから良かった」と思う方もいれば、「妊娠中は赤ちゃんの異常について知ることなく過ごしたかった」と思う方もいらっしゃいます。
出生前診断をお受けになるかどうか、検査で異常が見つかった場合に告知を受けるかどうか、パートナーやご家族とよく話し合った上で決めていただければと思います。

出生前診断の種類

大きく分けて2つの種類があります。

非確定的検査

赤ちゃんの病気の可能性を評価する検査で、母体への負担が少なく、流産リスクがない検査
例)超音波検査
　 無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)　
　 母体血清マーカー検査(クアトロテスト)

確定的検査

赤ちゃんの病気の診断を確定する検査で、母体への負担が大きく、流産リスクが生じる検査
例)羊水検査
　 絨毛検査

※青字が当院で行っている検査となります。
※NIPTについては、2026年4月より当院でも可能な検査となりました。

胎児スクリーニング超音波検査
(検査の時期：妊娠20週と妊娠30週)

通常の妊婦健診でも胎児の成長や発育を確認するために行われていますが、20週と30週に胎児スクリーニング超音波検査（心臓や他の内臓などの形態や機能に異常がないかを時間をかけて行う検査）を行っております。
妊婦健診の一環として行いますので、全ての妊婦さんが対象になります。
胎児の染色体異常については可能性しか分からないため、診断の確定には確定的検査（当院では羊水検査）を行うことが必要になります。

検査結果	検査当日に判明します
料金	5,000円

新型出生前診断(NIPT)
(検査の時期：妊娠10〜15週頃)

妊婦さん本人の血液中に含まれる赤ちゃん由来のDNA断片を分析することで、赤ちゃんの特定の染色体疾患を調べることができる検査です。新型出生前診断(NIPT)で調べることができる疾患は以下の3疾患です。

・21トリソミー(ダウン症候群)
・18トリソミー
・13トリソミー

この3疾患は、胎児の染色体疾患の約7割に相当し、NIPTはこれらの対象疾患を発見する検査として、感度99％と精度が高い検査ではあります。また、採血のみで検査できるため、流産・死産のリスクがありません。
ただし、NIPTは確定的検査ではないので、陽性または判定保留の結果によって疾患の存在が疑わしい際には、羊水検査や絨毛検査などによる確定を必要としますが、これらの検査は羊水や絨毛を妊娠子宮から直接採取するため、流産・死産のリスクが存在します。(なお、当院では羊水検査のみ行うことができます。)
NIPTを含む出生前検査は、妊婦さん本人、ご夫婦が抱える赤ちゃんに関する心配を軽減する手段である一方、検査を受けること、結果を得ることで悩みが増える可能性もあります。
そのため、検査を希望される場合には、検査自体のリスク、検査でわかること、わからないこと(合併症、対象疾患、結果の限界など)を知って頂くこと、検査の意義、受けることの意味をご家族でしっかり考える過程がとても大切です。
「遺伝カウンセリング外来」では、ご夫婦の心配や家族歴、遺伝的背景の聴取や、検査に関する情報提供、質疑応答を行っており、出生前検査にご関心のある方の受診を推奨しており、NIPTをご希望の方は必須としております。
　NIPTに関する費用は以下の通りです。

NIPT検査(血液採取+検査料)	115,000円
遺伝カウンセリング外来	10,000円
結果説明外来	5,000円

クアトロテスト
(検査の時期：妊娠15〜17週頃)

母体の腕から採血し、血液中にある4つの成分の値からお腹の赤ちゃんに異常があるかどうかを評価する検査です。
この検査によって全ての異常を見つけ出すことはできませんが、13トリソミー（パトウ症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、21トリソミー（ダウン症候群）、開放性神経管奇形（二分脊椎や無脳症など）の赤ちゃんが生まれる確率を知ることができます。
あくまでも疾患の確率が分かるだけの検査のため、診断の確定には確定的検査（当院では羊水検査）を行うことが必要になります。

検査結果	判明までに2週間程度要します
料金	23,100円

ご希望の方は推奨検査時期前に担当医にご相談ください。
推奨検査時期を過ぎると検査できないことがありますのでご注意ください。

羊水検査 ※日帰り入院
(検査の時期：妊娠15〜18週頃)

お腹の中の赤ちゃんのまわりには羊水という液体があり、赤ちゃんを守っています。その羊水は赤ちゃんの尿から作られており、赤ちゃんは羊水を飲んだり吐き出したりして過ごすため、羊水中には赤ちゃんの細胞がたくさん含まれています。
羊水検査は、母体の腹部に針を刺して、羊水の一部を注射器で採取し、羊水中に含まれる赤ちゃんの細胞の染色体の数を調べる検査です。
この検査によって全ての染色体の変化が判明しますが、流産や破水等のリスクが約0.3%程度あるといわれています。

検査結果	検査項目の種類によりますが、判明までに1〜2週間程度要します
料金	132,000円　※日帰り入院

ご希望の方は推奨検査時期前に担当医にご相談ください。
推奨検査時期を過ぎると検査できないことがありますのでご注意ください。